Наследствена ли е сънната апнея?
Сънната апнея е често срещано разстройство на съня, при което човек многократно спира да диша по време на сън. В резултат на тези затруднения с дишането хората със сънна апнея често хъркат и могат да изпитват умора през деня, сутрешно главоболие, раздразнителност и трудности с концентрацията.
Сънната апнея увеличава риска от други здравословни проблеми, като инфаркт и инсулт. Заради въздействието ѝ хората често се интересуват от това какво причинява появата ѝ и дали генетиката играе роля.
Има ли сънна апнея генетичен характер?
Изследователите са установили генетични фактори, които допринасят за вероятността човек да развие обструктивна сънна апнея (ОСА) - вид сънна апнея, при която прекъсванията в дишането са причинени от физически запушвания на дихателните пътища. За разлика от тях централната сънна апнея - разстройство, което включва прекъсвания на дишането поради проблеми със сигнализацията на мозъчния ствол, изглежда се дължи до голяма степен на други, негенетични фактори.
Проучванията показват, че хората са изложени на по-голям риск от развитие на ОСА, когато имат близък член на семейството с това заболяване. Експертите смятат, че около 40% от разликата в броя на случаите, когато хората спират да дишат (индекс на апнея и хипопнея или AHI) по време на сън, се дължи на генетични фактори.
Изследователите предполагат, че има множество начини, по които генетиката може да предразположи човек към появата на ОСА:
Количество и разпределение на телесните мазнини: Гените оказват влияние върху телесното тегло и разположението на мазнините по тялото, като и двете влияят върху това дали човек ще развие ОСА. Вероятността хората със затлъстяване да имат ОСА е над 10 пъти по-голяма.
Анатомия на лицето: Гените оказват голямо влияние върху формата на лицето и черепа, включително ширината на черепа, ширината и дължината на носа и дълбочината на лицето. Размерът и формата на носа, както и разположението на челюстта и други кости, оказват влияние върху това колко широки са дихателните пътища и колко лесно могат да се запушат.
Контрол на дишането: Изследванията върху гените и контрола на дишането са недостатъчни, но експертите подозират, че генетиката може да повлияе на мускулите и нервните сигнали, свързани с дишането. Начинът, по който човек диша, може да окаже влияние върху вероятността от поява на сънна апнея.
Сън и циркаден ритъм: Гените на човека оказват влияние върху вродения му график на съня, както и върху това колко добре спи и дали има други нарушения на съня. Изследователите призовават за бъдещи проучвания, които да изследват как генетиката влияе върху режима на съня във връзка с ОСА.
Въпреки че изследователите изучават генетиката на сънната апнея от повече от 20 години, сравнително малко се знае за специфичните гени, свързани с дишането по време на сън. Необходими са още много изследвания, но към настоящия момент изследователите са открили доказателства, които предполагат, че следните гени могат да бъдат свързани с периодичната хипоксия или да участват в ОСА:
- Ген за ангиопоетин-2 (ANGPT2)
- Полиморфизъм -308G/A на туморния некротичен фактор-α (TNFα)
- Подтип EP3 на рецептора за простагландин Е2 (PTGER3)
- Рецептор за лизофосфатидна киселина 1 (LPAR1)
- Ген за G-протеиновия рецептор (GPR83)
- Ген за β-арестин 1 (ARRB1)
- Ген за кодиране на допаминов рецептор D1 (DRD1)
- Ген за кодиране на серотониновия рецептор (HTR2A)
Необходими са още изследвания, за да се потвърди това, но генетичните фактори, свързани с ОСА, биха могли частично да обяснят защо разстройството засяга по различен начин хората от различните раси. Генетиката би могла да помогне и за обяснението на причините, поради които ОСА е свързана с толкова много други заболявания. Свързаните с това изследвания са в начален етап, но изследователите са открили припокриване на гени, свързани както с ОСА, така и с високите нива на триглицеридите.
Причини за появата на сънна апнея
Причините и рисковите фактори за появата на сънна апнея варират в зависимост от вида на сънната апнея и възрастта, на която се развива.
Обструктивна сънна апнея
Повтарящите се запушвания на горните дихателни пътища по време на сън причиняват ОСА. Множество фактори увеличават риска от развитие на това заболяване:
Затлъстяване: 10% увеличение на телесното тегло увеличава шест пъти вероятността от развитие на умерена до тежка форма на ОСА. За разлика от това, загубата на 10% от телесното тегло може да намали броя на прекъсванията на дишането за час с 26%.
Телесен тип: Теглото на човека може да увеличи риска от ОСА. Хората с по-голям врат или по-голям размер на корема са изложени на по-голям риск.
Анатомия на лицето: Формата на лицето, както и разположението на някои кости в главата и челюстта, могат да доведат до стесняване на дихателните пътища и повишен риск от ОСА.
Пол: Мъжете са по-склонни да развият ОСА през ранната и средната зряла възраст. След настъпването на менопаузата обаче, вероятността жените да имат ОСА се увеличава също толкова. Сред мъжете и жените със сходен индекс на телесна маса мъжете са склонни да изпитват по-тежки симптоми.
Възраст: ОСА се среща все по-често с напредването на възрастта. Например, изследванията сочат, че 10% от мъжете между 30 и 40 години имат ОСА, докато 30% от мъжете над 80 години имат това заболяване. Този повишен риск може да е резултат от по-малкото време, прекарано в дълбок сън, което е естествено с възрастта.
Раса и етническа принадлежност: Проучванията показват, че хората с чернокож, испански, китайски и американски индиански произход са изложени на малко по-висок риск от ОСА. Тези разлики в степента на риска може да се дължат на различия в анатомията на лицето.
(1).jpg)
Централна сънна апнея
Централната сънна апнея ("ЦСА") се причинява от невъзможността на мозъчния ствол да регулира правилно дишането по време на сън. Въпреки че ЦСА също включва прекъсвания на дишането по време на сън, причините за нея и рисковите фактори са много различни от тези при ОСА:
Застойна сърдечна недостатъчност: Сърдечната недостатъчност често води до физиологични промени, които повишават вероятността от поява на ЦСА. Тези промени включват повишена чувствителност на рецепторите на каротидните артерии, повишено налягане в кръвоносните съдове в белите дробове, повишена чувствителност към промените в нивата на въглероден диоксид в кръвта и по-дълго време на циркулация на кръвта.
Голяма надморска височина: Дори здрави хора без анамнеза за ЦСА са изложени на повишен риск, когато пътуват на голяма надморска височина, достигаща 3 000 метра или повече над морското равнище. Особено чувствителните хора могат да изпитат симптоми на по-ниска надморска височина, най-вече ако останат там за продължителен период от време.
Употреба на опиоиди: Над половината от хронично употребяващите опиоиди изпитват симптоми на ЦСА по време на сън, като интензивността на симптомите съответства на приеманата доза опиоиди. Този висок процент вероятно се дължи на ефекта, който опиоидите оказват върху централната нервна система.
Лечение на ОСА: При някои хора се появяват симптоми на ЦСА по време на лечението на ОСА, при което се налага специализирано лечение или комплексно лечение на сънна апнея, при което се появяват симптоми на ЦСА по време на лечението на ОСА с непрекъснато положително налягане в дихателните пътища (CPAP). Този вид ЦСА е противоречив, като експертите не са единодушни относно това какво го причинява и как да се лекува. Някои твърдят, че хората с комплексна сънна апнея трябва да продължат да използват CPAP терапия и симптомите на ЦСА ще преминат с времето. Други твърдят, че CPAP трябва да бъде преустановена в полза на други методи на лечение.
По-рядко ЦСА се свързва с бъбречна недостатъчност или пък няма известна причина за появата ѝ, като в този случай се нарича идиопатична централна сънна апнея. Експертите продължават да провеждат изследвания и да се опитват да разберат как се развива ЦСА в идиопатичните случаи.
Детска сънна апнея
Подобно на възрастните, при децата може да се наблюдава както обструктивна сънна апнея, така и централна сънна апнея. Няколко фактора увеличават риска от развитие на ОСА при децата:
- Затлъстяване
- Увеличени сливици или аденоиди
- Прекомерна назална конгестия
- Аномалии на черепа или лицето
- Успокоителни или опиоидни медикаменти
- Някои вродени заболявания, като синдром на Даун, церебрална парализа и синдром на Прадер-Уили
Понастоящем затлъстяването е най-често срещаният рисков фактор за появата на ОСА в детска възраст. До 60% от децата със затлъстяване имат ОСА, а честотата на ОСА при децата може да се очаква да нараства с увеличаването на процента на затлъстяване.
ЦСА се среща много рядко при деца и не е широко проучена. Съществуващите изследвания показват, че ЦСА при децата е свързана с различни неврологични нарушения, включително:
- Малформация на Арнолд-Киари
- Ганглиоглиом
- Синдром на Прадер-Уили
- Синдром на Даун
- Други генетични заболявания
Сънната апнея е по-често срещана при бебета под 1 година, особено при родените преждевременно или при тези с други рискови фактори, поради все още развиващия се цикъл сън-бодърстване, дихателната активност и физическата структура на дихателните пътища. В някои случаи състоянието, което причинява сънна апнея при бебетата, може да е наследствено.
Кога да говорите с Вашия лекар
Ако Вие или детето Ви проявявате признаци на сънна апнея, запишете час при Вашия лекар. Симптомите на сънната апнея включват хъркане, дневна умора, сутрешно главоболие, проблеми с концентрацията и раздразнителност. Партньорът в леглото може да наблюдава задъхване, задушаване и забележими прекъсвания в дишането. При децата се наблюдават подобни симптоми, но те могат да имат и нощно изпотяване, мокрене на леглото, дишане през устата и хиперактивност.
Вашият лекар може да Ви зададе въпроси, за да определи дали сънната апнея би могла да бъде разстройството, с което се сблъсквате, и ако е така, да Ви насочи към специалист по съня за допълнителни изследвания. Чрез диагностициране и лечение на сънната апнея хората могат да облекчат симптомите и да намалят риска от други свързани с нея нарушения.